Am talasemie și e DOAR un noroc că fetița mea nu are. Nu lăsa și tu soarta să decidă pentru copilul tău!

Copii cu talasemie

Am talasemie și e DOAR un noroc că fetița mea nu are. Nu lăsa și tu soarta să decidă pentru copilul tău!  Acum două săptămâni am fost invitată de Asociația Persoanelor cu Talasemie Majoră și Novartis Oncology la un seminar despre talasemie și social media: Talasemia. How to web about.

Nu las niciodată să treacă atât de mult timp fără să scriu un articol despre un eveniment în care s-au prezentat informații pe care le consider importante pentru cititori. Și faptul că s-au scurs două săptămâni de la acest eveniment nu înseamnă, nici pe departe, că nu am avut ce să prezint. Din contră! Ar fi bine să citeacă cât mai mulți acest articol, să se informeze și să acționeze! Păi și atunci, poate vă întrebați, de ce această „tăcere”?! Am constatat că e atât de ușor să scrii despre ceva ce li se întâmplă altora, dar lucrurile se complică în clipa când îți dai seama că să prezinți anumite informații în care te regăsești e ca și cum ai spune o parte din povestea ta. Și nu e ușor deloc să recunoști public că nu te-ai informat suficient, că așa ai greșit enorm și că astfel ai riscat viața copilului sau sau i-ai fi putut refuza (din această cauză) dreptul la o viață normală, că un simplu test în timpul sarcinii îți putea spune dacă e riscant să faci un copil cu soțul tău și dacă decizia de a-l face ar fi însemnat să-i fur dreptul la o viață normală sau dacă se putea face ceva ca să nu treci prin toate aceste frământări.

Ca să vă fac să înțelegeți mult mai bine despre ce este vorba am să vă spun povestea mea și legătura cu această boală: TALASEMIA. Încă de la vârsta de cinci ani am fost diagnosticată cu talasemie minoră – în Italia, căci în România nu a băgat nimeni de seamă. Partea bună pentru mine este că, așa cum ne-au spus specialiștii în cadrul seminarului acesta, talasemia minoră nu este o boală! Se poate trăi normal și 100 de ani! Sau așa cum se spune: atât cât îți e dat! Poate doar faptul că ești nevoit să iei zece zile pe lună, la trei luni, B-uri și acid folic, te face un pic mai diferit de ceilalți. Și atunci care-i problema? Ce atâta patos în această poveste? Ei bine, se complică treaba cu talasemia minoră atunci când vrei să faci un copil. Se poate întâmpla ca partenerul să sufere și el de același lucru, iar riscurile în acest caz ca bebelușul să moștenească talasemie majoră sunt foarte mari – de 25%. Iar talasemia majoră este o boală care lasă urme la propriu, dar și la figurat.

Talasemia majoră este o boală genetică caracterizată printr-o blocare totală sau parțială a unuia din lanțurile de globină și se manifestă printr-o anemie extrem de severă. Boala debutează în primele luni de viață, tratamentul constând  în efectuarea de transfuzii cu sânge la intervale regulate de 14 – 21 zile pentru a menține nivelul hemoglobinei la valori cât mai aproape de normal în vederea unei dezvoltări somatice armonioase. Consecința acestui regim transfuzional cronic este acumularea în organism a unor cantități mari de fier, acesta depunându-se în special în ficat, pancreas, splină, cord, țesut cutanat și glande endocrine, toxicitatea acestuia generând multiple insuficiente de organ, pacienții cu talasemie majoră având astfel și alte afecțiuni asociate: boli cardiace, hepatice, diabet zaharat insulino-dependent, osteoporoza, infertilitate.

Am talasemie și e DOAR un noroc că fetița mea nu are. Nu lăsa și tu soarta să decidă pentru copilul tău!  Pentru eliminarea acestor depozite mari de fier din organism pacientul cu talasemie majoră trebuie să urmeze un tratament chelator de fier, zilnic. E ceva îngrozitor. Mă apucă tremuratul numai când mă gândesc ce înseamnă drumul prin spitale cu un copil de două – trei ori pe lună doar pentru transfuzie de sânge! La un moment dat, așa cum povestea un pacient cu talasemie majoră în cadrul seminarului, nu mai ai nici măcar un punct în corp unde să te înțepe. Dar spunea că te obișnuiești și cu treaba asta. Și că nu-i cel mai grav lucru pe care-l întâmpini când ai talasemie majoră.

Talasemie – între prevenție și consecințe

V-am povestit puțin despre această boală cruntă ca să înțelegeți cât este de important ca înainte de a rămâne însărcinată să faceți testul care vă indică dacă suferiți de talasemie minoră și dacă răspunsul este da, este OBLIGATORIU să vedeți și situația partenerului. Dacă și în cazul lui diagnosticul este pus, atunci mergeți și vorbiți cu un specialist despre ce este de făcut în acest caz. Specialiștii vă vor recomanda să efectuați teste de genetică moleculară la făt, pentru a identifica prezenta mutaţiilor talasemice. Pentru a obţine material fetal se recomandă amniocenteza – după săptămâna a 15-a de sarcină – sau prelevare de probe din vilozităţile coriale – în săptămânile 10-12 de sarcină. Această analiză presupune recoltarea de fragmente foarte mici de ţesut cu origine fetală. Ambele pot fi efectuate numai în centre specializate şi sub control ecografic. Mai multe informații găsiți pe www.talasemia.ro

Deși eu știam de vreo 25 de ani că sufăr de talasemie minoră nu m-am documentat niciodată serios în acest sens și am aflat abia când eram însărcinată că – dacă și soțul meu are această afecțiune, riscurile pentru copil să moștenească talasemie majoră sunt foarte mari. Eram deja în luna a cincea și nu prea mai era nimic de făcut. Am așteptat nașterea cu sufletul la gură și testarea copilului pentru a vedea dacă a moștenit talasemia minoră, sau și mai grav – pe cea majoră. Am citit povești ale pacienților care suferă de această afecțiune, am văzut durerea din ochii părinților care poartă pe umerii lor vina că micuțul lor are talasemie majoră. Nu vă puteți imagina ce trăiri puteți experimenta, ce gânduri, neliniști vă acaparează în acele momente. Cazul meu a fost unul fericit: o fetiță frumoasă și sănătoasă.

Dar recunosc că a fost doar un noroc și vă sfătuiesc să nu lăsați destinul să decidă în locul vostru. Niciodată nu se știe în ce toane îl prindeți! Nu risca când e în joc sănătatea copilului tău. Mai bine un chin inutil, decât un diagnostic care odată ce a fost pus nu mai poate fi schimbat și care scurtează drastic viața „purtătorului”. Și nimic nu este mai dureros decât să-ți vezi copilul murind. Nu încerca ce înseamnă asta pe propria piele!